睾酮合成障碍

目前，性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来斟酌。男性假两性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外阴呈女性型，其核型为46，XY。按其病因不同，又分为睾丸女性化综合征，睾酮代谢障碍，5a-还原酶及孕期用含雄性激素类药物等因素所引起的男性假两性畸形。

（1）5а—还原酶缺陷

这类患者，多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病。

（二）睾酮合成障碍

在睾酮合成过程中，不同的酶缺点在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17，22-碳链酶缺陷型及17β—还原酶缺点。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴随尿道下裂、双阴囊。