JAMA 病症挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自American西费恩伯格该大学泌尿外科的 Brannigan 耶鲁大学更全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的患者，我们多多看一看。

该小儿患是一位 25 岁的未成年，既往体健，就医于泌尿外科，未诉勃起功用障碍、阴茎障碍等性功用很低的一系列临床小儿患者状。既往有多动小儿患者小儿巨著，服用二阶海洛英/海洛英。更全面性无生育计划，但对未来后生不单是。

强壮检查：身高 178 cm，身型 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在小头，无标新立异，小儿患单侧卵巢萎缩，每个非常少 4 ML（情况下半径平均 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据小儿巨著及强壮检查结果，研究室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医师，你会如何统计分析上述小儿情？

A: 小儿患疑为高促性腺激可抑制性功用大不如前小儿患者（临床表现卵巢功用肾衰竭），才可全面性讫等位基因核型统计分析。

B: 小儿患疑为低促性腺激可抑制性功用大不如前小儿患者（性疾小儿卵巢功用肾衰竭），才可全面性讫头颅核磁共振检查。

C: 小儿患激可抑制高度情况下，不宜考虑短暂性生殖细胞不足或许。

D: 小儿患目前予以外源性雌二醇用药。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激可抑制

两种促性腺激可抑制——生殖细胞冲动可抑制（FSH）和黄体生成可抑制（LH）是还仅限于α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学结构上。在未成年体内，FSH 可冲动卵巢拥护细胞，从而拥护精原细胞来进讫配子增殖及成熟，此外，LH 可冲动卵巢间质细胞分泌雌二醇。

FSH 是生殖细胞生成的晴雨表，FSH 高度上升时一般来说证明生殖细胞生成减少, 但才可注意，血清 FSH 高度情况下并不等同于生殖细胞生成情况下。总括，当评核未成年生殖细胞不足时，FSH 高度以及卵巢半径可用于鉴别短暂性无精小儿患者（FSH 及卵巢较小情况下）和非短暂性无精小儿患者（FSH 上升时，卵巢小）。并不相同研究室，成年未成年的 FSH 情况下值以内亦并不相同，本患者为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 母公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 母公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出有了更为具体的情况下值以内，提出有未成年情况下的 FSH 高度总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有灵长类动物性变化，所以在 FSH 高度情况下的假定下，反复测定、认定结果没有必要。1992 年，世界卫生组织力荐酶亦同免疫技术开发作为测定 FSH 高度的金新标准。

患者统计分析

虽然该例小儿患 FSH 高度情况下，但其促性腺激可抑制高度上升时、单侧卵巢萎缩以及生殖细胞只不过不足，提示临床表现卵巢功用肾衰竭或许。无精小儿患者平均九成总体的 1%，15% 的无精小儿患者小儿患小儿因有基因间歇性，常见的有 Y 等位基因微缺失和等位基因核型间歇性。考虑该例小儿患最或许的小儿因是 Klinefelter 综合症，不宜来进讫等位基因核型统计分析。

Klinefelter 综合症的发小儿率平均为 1/500-1/600，小儿患者状征状不的现代, 小儿患常常在评核后生时被小儿因出有，非常少 10% 在青春期前被指明小儿因。通常 Klinefelter 综合症小儿患的 FSH 高度高于 30 mIU/mL，雌二醇高度低于 300 ng/dL，但才可注意的是，FSH 高度轻度上升时甚至雌二醇高度情况下并不能排除 Klinefelter 综合症的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症小儿患出有现无精小儿患者，但通过全像挤压卵巢取精技术开发，超过 2/3 的小儿患可有效获取生殖细胞，继而通过生殖细胞溶菌酶内单生殖细胞注射来进讫体外受精，且不会增加性等位基因间歇性遗传给后代的效用。对于全像挤压卵巢取精术的良机，一些深入研究认为，Klinefelter 综合症起小儿逐渐十分困难，一旦生殖细胞开始演化成，不宜立即讫全像挤压卵巢取精术，然而对此观点业内尚未达成诚意。

与本例概述的临床表现卵巢功用肾衰竭并不相同，性疾小儿卵巢功用肾衰竭的促性腺激可抑制高度偏低或低于情况下，雌二醇高度都只较低，即低促性腺激可抑制性功用大不如前小儿患者。其小儿因仅限于直接影响神经系统、卵巢功用的各种因可抑制、有先天性（如 Kallmann 综合症、自在蝶鞍综合症、北国勤勉小儿），也有后天应予（如泌乳可抑制瘤、脑部放疗巨著）。

外源性给予雌二醇将引发神经系统和卵巢的电阻器调节，减低 FSH 和 LH 高度。但这种疗法都只会依赖性内源性雌二醇诱发，直接影响生殖细胞生成。

短暂性无生殖细胞小儿患者的小儿因仅限于卵巢或阴茎部位、腹股沟或膀胱手术巨著、生殖道感染疤痕、阴茎管梗阻、先天性单侧子宫缺如（CFTR 突变）、单侧子宫结扎等等。但短暂性无生殖细胞小儿患者小儿患的 FSH 高度和卵巢较小均是情况下的。

小儿患结节小儿

随后，通过基因检验，该例小儿患确诊患 Klinefelter 综合症，核型间歇性为 47,XXY。在审核基因顾问后，小儿患讫全像挤压卵巢取精术，后生殖细胞出有乎意料取出有并冻存。在接下来几年中，小儿患逐渐并发性腺功用大不如前的多种小儿患者状，如雌二醇高度减低，随后接受雌二醇替代用药。

临床造物主

最后，Brannigan 耶鲁大学强调，若未成年小儿患 FSH 高度大幅提高，雌二醇高度情况下或偏低，不宜考虑示临床表现卵巢功用肾衰竭或许。商业研究室的 FSH 参考值以内通常比通用情况下值总和更高以鉴别生殖细胞发生到底受损。若未成年小儿患存在 FSH 高度大幅提高、单侧卵巢萎缩、生殖细胞仅仅不足等小儿患者状征状，不宜考虑 Klinefelter 综合症的或许，并来进讫等位基因核型统计分析。虽然 Klinefelter 综合症的小儿患者状和征状（FSH 高度大幅提高）在青春期后就让逐渐显现，但大部分小儿患直至评核后生早先被小儿因出有。

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总编辑： 张潮阳